Les tests génétiques ne sont pas une étape obligatoire pour les couples qui cherchent à avoir un bébé mais, dans certains cas, il est recommandé de demander l’avis de professionnels.
Le diagnostic prénatal par biopsie du chorion et l’amniocentèse sont utiles pour identifier les maladies chromosomiques et les mutations de l'ADN du bébé, telles que la bêta-thalassémie, la fibrose kystique ou l'hémophilie. Cependant, s'il est vrai que ces examens préparent les parents et les médecins à faire face à une éventuelle maladie après la naissance, l'idéal serait de découvrir, avant la conception, quels sont les risques auxquels le futur bébé est confronté. Et de décider s'il faut continuer la grossesse, la reporter ou y renoncer complètement.
En aucun cas, les tests génétiques ne sont une étape obligatoire pour les couples qui veulent avoir un enfant. Pourtant, dans notre société, il y a une utilisation excessive de ce type de tests de la part de couples qui ne sont pourtant pas en danger, mais qui les font parfois car ils ont peur.
Maladies mendéliennes
Ceci étant dit, voici quand il est approprié de consulter un généticien.
Le cas le plus évident est celui des maladies génétiques ou mendéliennes. Ils sont proches de 6000 et sont dus à la mutation d'un seul gène, affectant 2,4% des nouveau-nés. Ils en héritent selon des modèles arithmétiques basés sur les lois de Mendel : parfois, la transmission se produit pour un seul gène malade, dans d'autres cas, les deux parents sont porteurs sains.
Parmi les maladies les plus courantes, on trouve la fibrose kystique (1 bébés sur 5.000), la thalassémie (qui affecte 1 à 2% de la population) et la surdité congénitale (5 bébés sur 1.000 souffrent d'une perte auditive de différents degrés). Certains de ces problèmes sont causés par des gènes présents dans les chromosomes X et sont, par conséquent, liés au sexe. Un exemple peut être l'hémophilie, qui touche un homme sur 6.000, alors que les femmes sont des porteurs sains.
La catégorie des maladies chromosomiques est différente : dans 0,4% des naissances, il y a une altération du nombre ou de la structure des chromosomes. C'est une éventualité qui ne peut pas être prédite parce que les parents sont des porteurs sains et l’altération ne peut être observée qu’avec un diagnostic prénatal. La pathologie la plus fréquente dans ce groupe est le syndrome de Down (5 cas pour 10.000 naissances), même si le nombre de naissances trisomiques a considérablement réduit depuis les années 1980, puisqu’on en comptait 15 cas pour 10.000 bébés.
Calculer les probabilités
Le calcul des probabilités est fiable pour les maladies mendéliennes car il établit les possibilités de les transmettre aux enfants. En revanche, la plupart des anomalies génétiques, des petits aux graves problèmes de santé, peuvent être transmises de génération en génération, mais avec des probabilités variables de se manifester. De plus, l'apparition de ces pathologies « multifactorielles » est souvent conditionnée par l'environnement. Cela signifie que nous pouvons intervenir pour les prévenir ou les maîtriser. Dans ce cas, on ne parle que de prédisposition ou de « susceptibilité » du bébé à naître avec cette pathologie dans la famille. En effet, chacun d'entre nous partage 50% du patrimoine génétique avec chacun de ses parents et de ses frères et sœurs, et 25% avec ses cousins. Les risques sont calculés empiriquement, en observant statistiquement l'incidence dans la population avec des résultats qui, en plus, varient selon le groupe ethnique. Par exemple, le pourcentage de diabétiques de type 2 double presque si des membres de la famille ont cette maladie. Toutefois, cela ne signifie pas qu'un enfant ayant une situation familiale similaire tombera forcément malade.
Les éléments qui doivent être pris en considération
La première étape pour un couple qui veut faire face sereinement à l'arrivée d'un bébé est de créer un arbre généalogique de la famille, en reconstituant l'histoire familiale des deux parents et en discutant avec le médecin. Il n’est pas toujours facile de reconstituer les branches des ancêtres, mais cela vous permettra peut-être de découvrir des anomalies chez les parents, les grands-parents et oncles et tantes.
Par exemple, une situation dans laquelle il est approprié de consulter un généticien est dans le cas où les membres d’une famille ont un retard mental. Quant aux tumeurs, dans 90 à 95% des cas, elles ne sont pas héréditaires. Cependant, il faut s'inquiéter si elles apparaissent à un jeune âge, avant 30-40 ans. En effet cela pourrait indiquer une prédisposition dont vous auriez pu hériter.
Une situation très fréquente est le cancer du sein : si quelqu'un dans la famille l'a eu avant la ménopause, la future mère devra également être surveillée.
En ce qui concerne les maladies cardiaques, il en existe des différentes causées par la mutation d'un gène (par exemple, le syndrome de Marfan), tandis que d'autres sont multifactorielles. Dans ces cas-là aussi, la situation est influencée par les gènes, mais aussi par les habitudes quotidiennes de la famille, comme une alimentation peu saine, des aliments gras, l’alcool, le tabac, peu de sport. Si, dans une même famille, on compte plusieurs décès dus à un AVC ou à un infarctus, il est possible qu'un des parents ait également hérité de ces gènes. Un mode de vie sain peut protéger de ces maladies.
Héritage ou style de vie ?
Il a été démontré que la plupart des maladies déterminées par les gènes peuvent être activées par des facteurs externes non seulement alimentaires, mais aussi d'autres types, tels que le stress, les infections ou la pollution. Les pathologies physiques et psychiques telles que l'autisme, le diabète, l'hypertension, la schizophrénie, la maladie de Parkinson, l'obésité, etc., sont souvent influencées par les mauvaises habitudes.
Parfois, les causes sont seulement environnementales et peuvent venir d’un mode vie mauvais pour la santé, transmis de génération en génération.
Le problème de taux élevé de cholestérol et les problèmes circulatoires sont une transmission multifactorielle, mais peuvent aussi être dus aux habitudes d'une famille qui prend des repas gras et irréguliers, qui boit de l'alcool, qui fume et qui a une vie sédentaire. S'il y a, parmi les familles, des problèmes d'obésité, d'hypertension artérielle, de taux élevé de cholestérol, etc., la première précaution à prendre, est d'éduquer l’enfant à manger correctement (en particulier des fruits et légumes) et à l’inciter à jouer à l'extérieur et à faire du sport.
