Anomalies des chromosomes sexuels

ADN et chromosomes

Le syndrome de Turner, le syndrome triple X et le syndrome de Klinefelter sont des anomalies des chromosomes sexuels. Nous vous expliquons dans cet article à quoi elles correspondent, quels sont les symptômes, comment on peut les diagnostiquer et quels sont les traitements.

 

Les chromosomes sexuels

Parmi les 23 paires de chromosomes apportés par l'ovule et le spermatozoïde, se trouve la paire de chromosomes sexuels (encore appelés gonosomes) : il s’agit des chromosomes X et Y qui portent le code génétique du sexe du bébé.

Les femmes ont deux chromosomes X et les hommes un chromosome X et un chromosome Y. Toute modification des chromosomes sexuels se traduit par des troubles du développement comme c’est le cas par exemple des trois syndromes que nous vous présentons ici.

 

Les anomalies des chromosomes sexuels

1/ Le syndrome de Turner

Le syndrome de Turner (encore appelé syndrome de Bonnevie-Ullrich) est une anomalie rare des chromosomes sexuels qui affecte uniquement les femmes dans une proportion d’environ une petite fille sur 2.500. Les femmes atteintes du syndrome de Turner n'ont qu'un seul chromosome X au lieu de deux (on parle de monosomie).

- Symptômes du syndrome de Turner

S’il faut en général attendre l’adolescence pour pouvoir diagnostiquer le syndrome de Turner, certains signes peuvent parfois alerter dès la naissance, notamment un gonflement des mains et des pieds (qui régresse cependant au bout de quelques jours ou quelques semaines) et un cou palmé (existence d’une bande de peau reliant le cou aux épaules).

Chez les enfants plus âgés, on observe : une petite taille (environ 1,40 m), un thorax bombé, des mamelons écartés et un développement anormal à la puberté (absence de poitrine, de pilosité pubienne et axillaire, pas de règles).

- Diagnostic du syndrome de Turner

On peut diagnostiquer le syndrome de Turner à n’importe quel moment de la vie de l’enfant en procédant à un dosage hormonal. Il est également possible de le détecter au cours de la grossesse grâce au caryotype (biopsie du trophoblaste à la 10ème semaine de grossesse ou amniocentèse à la 17ème semaine de grossesse).

- Traitement du syndrome de Turner

Depuis quelques années, les enfants diagnostiqués syndrome de Turner peuvent bénéficier de traitements à base d’hormone de croissance d’une part, pour augmenter leur taille, et d’œstrogènes et de progestatifs d’autre part qui permettent l’apparition des règles et des autres caractères sexuels féminins. Ces femmes restent malgré tout stériles ; le don d’ovocytes est la seule solution pour elles de tomber enceintes.

 

2/ Le syndrome du triple X

Certaines petites filles naissent avec un chromosome X supplémentaire : c’est le syndrome du triple X (ou triploïdie) qui touche environ une femme sur 1.000 à 2.000.

- Symptômes du syndrome du triple X

Ces femmes, qui ont tendance à être de grande taille, ont une puberté et une fécondité normales. On ne constate aucun handicap moteur ou mental ; certaines fillettes peuvent cependant présenter quelques difficultés d’apprentissage, notamment du langage.

- Diagnostic du syndrome du triple X

Seul le caryotype permet de mettre en évidence l’existence de ce syndrome.

 

3/ Le syndrome de Klinefelter

Enfin le syndrome de Klinefelter (ou syndrome XXY) est une anomalie des chromosomes sexuels assez fréquente, affectant environ un garçon sur 900. Les hommes qui en sont atteints possèdent deux (parfois plus) chromosomes X, en plus de leur chromosome Y. Si on ignore encore la cause exacte de cette anomalie, les scientifiques pensent qu’un âge maternel avancé n’est pas à écarter parmi les facteurs possibles.

- Symptômes du syndrome de Klinefelter

Les hommes souffrant de ce symptôme sont plutôt grands. On remarque également à la puberté un développement insuffisant des testicules ; la musculature et la pilosité peuvent également être moins importantes.

- Diagnostic du syndrome de Klinefelter

Le syndrome de Klinefelter est en général détecté à la puberté à l’observation de testicules sous-développés ; néanmoins, c’est souvent à l’âge adulte que l’anomalie est diagnostiquée lorsque le sujet consulte pour infertilité. Le diagnostic est parfois effectué avant la puberté, pendant l’enfance, en présence d’un retard mental.

- Traitement du syndrome de Klinefelter

S’il n’existe pas de traitement curatif à cette maladie, en revanche l’injection d’hormones visant à rééquilibrer le déficit éventuel en testostérone peut apporter un confort de vie.


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