L'amniocentèse et la biopsie choriale sont deux examens recommandés pour les femmes enceintes de plus de 35 ans, qui permettent de vérifier si le fœtus est en bonne santé. Voici les avantages et les inconvénients de ces examens, informations qui vous seront utiles pour choisir si vous retrouvez dans cette situation.
Vous avez passé le cap des 35 ans et vous vous interrogez : faut-il faire ou non des tests invasifs pour savoir si le fœtus est en bonne santé ? Il existe deux principaux outils à votre disposition : la biopsie choriale et l'amniocentèse. Les deux tests permettent d'étudier le patrimoine chromosomique du fœtus, mais ils comportent également un risque, bien que faible, de fausse-couche. Les techniques d'extraction des échantillons à analyser sont similaires, mais elles sont réalisées à différentes périodes de la grossesse. Alors, laquelle choisir ? Tentons d'analyser leurs avantages et inconvénients.
À quoi servent l'amniocentèse et la biopsie choriale ?
La biopsie choriale et l'amniocentèse sont deux techniques de diagnostic qui permettent d’analyser le nombre et la forme des chromosomes du fœtus pour savoir, de manière sûre, si votre enfant a une anomalie chromosomique. La plus commune est appelée trisomie 21, aussi connue comme le syndrome de Down.
Ce n'est que dans le cas de risques spécifiques (et sous la recommandation du gynécologue ou du généticien) que certaines maladies génétiques peuvent être étudiées, comme la thalassémie ou la fibrose kystique (ou mucoviscidose). Ni l'amniocentèse, ni la biopsie choriale ne peuvent diagnostiquer toutes les anomalies congénitales possibles, telles que des anomalies anatomiques, qui ne peuvent être détectées qu’avec une échographie morphologique à 20 semaines de grossesse. Les deux tests comportent des risques de lésion de l'organisme maternel ou de malformations chez le fœtus.
La biopsie choriale
La biopsie choriale est réalisée en extrayant un petit échantillon de villosités choriales : de minuscules protubérances issues de l'œuf fécondé et ayant le même patrimoine génétique que l'embryon.
La biopsie est faite avec une aiguille très fine qu’on introduit dans le ventre de la mère, guidée par une échographie pour vérifier que la trajectoire est correcte. Lorsque le placenta est atteint, certains fragments de chorion sont aspirés pendant 10 secondes, déplaçant l'aiguille d'avant en arrière, puisqu’il s'agit d'un matériau semi-solide. L'examen n'est pas douloureux, il implique seulement un léger inconfort lorsque l'aiguille pénètre dans le ventre. Après extraction, l'échantillon est séparé en deux parties : une préparation « directe » qui est analysée rapidement et une préparation de « culture » pour laquelle les cellules du chorion sont laissées en culture pour qu’elles se multiplient jusqu'à obtenir un nombre suffisant pour un résultat précis et sûr.
Normalement, la biopsie choriale est réalisée entre les semaines 10 et 13 de grossesse.
Les avantages de la biopsie choriale
La précocité du diagnostic : les résultats du premier examen direct arrivent après seulement 7 jours. Le résultat de la culture prend 2 ou 3 semaines et la grossesse est encore dans la période initiale.
En cas de résultats positifs, la mère a plus de temps pour décider si elle souhaite poursuivre ou non la grossesse. Au cours de ce stade de la grossesse, l'avortement est possible avec curetage sous anesthésie et, psychologiquement, le traumatisme est moindre. Il n'est pas nécessaire de se préparer ou de prendre des médicaments avant la biopsie choriale, bien que, dans les 24 à 48 heures suivantes, il est conseillé de ne pas faire d'efforts physiques et de ne pas avoir de rapports sexuels.
Les inconvénients de la biopsie choriale
Le résultat est généralement fiable à 100%, mais il existe une possibilité minime que le résultat soit douteux. Dans très peu de cas, l'embryon et le placenta se développent, en suivant différentes lignées génétiques, donnant lieu au « mosaïcisme placentaire confiné ». En résumé, des altérations chromosomiques existent dans les cellules choriales, que le fœtus ne présente pas. Cela arrive parce que les cellules qui composent le placenta se développent très rapidement pour créer les bases qui prendront racine dans l'utérus, ce qui peut amener certains chromosomes à se développer anormalement. Dans ce cas, l'amniocentèse est conseillée pour confirmer ou non les hypothèses.
L’amniocentèse
L'amniocentèse consiste également en une extraction guidée par échographie à l’aide d’une aiguille dans l'abdomen mais, dans ce cas, c’est le liquide amniotique dans lequel le bébé se trouve qui est extrait. Ce liquide contient des cellules fœtales (amniocytes). L'aspiration dure quelques secondes et l'aiguille ne bouge pas. Cet examen est réalisé entre la 16ème et la 18ème semaine de grossesse (cela ne peut pas être fait auparavant car il n'y a pas assez de liquide amniotique). Les cellules sont ensuite mises en culture et les résultats arrivent environ 15 jours plus tard. Pour obtenir une première réponse, on peut recourir à des techniques d'identification rapide telles que FISH ou QF-PCR. Dans ces cas-là, les cellules ne sont pas mises en culture et le résultat arrive après 24 à 48 heures, mais il ne donne des indications que sur les anomalies les plus fréquentes telles que les trisomies 21, 18, 13, X et Y, qui représentent 96% de toutes les anomalies chromosomiques. Normalement, il est préférable de réserver ces techniques pour les cas d'amniocentèse concernant les grossesses avancées (par exemple, vers la 20ème semaine de grossesse si l'échographie morphologique détecte des anomalies). Si l’amniocentèse est réalisée dans la période appropriée, mieux vaut attendre le résultat de la culture, surtout à cause des prix élevés des techniques.
Les avantages de l'amniocentèse
L’amniocentèse peut être réalisée dans presque tous les hôpitaux puisque les degrés de spécialisation ne sont pas nécessairement les mêmes que pour la biopsie choriale (bien qu'il soit préférable de toujours s'adresser à des professionnels très expérimentés). L’amniocentèse a une fiabilité de 100%. Après l'examen, vous pouvez retourner à vos activités quotidiennes sans pour autant faire trop d'efforts. Normalement, il est déconseillé d'avoir des relations sexuelles pendant les quelques jours qui suivent l’amniocentèse.
Les inconvénients de l'amniocentèse
La réponse prend plus de temps que pour la biopsie choriale, car il faut attendre 15 jours pour la culture.
En cas de résultat positif, si la mère décide d'interrompre la grossesse, il faudra quand même provoquer l’accouchement. Le fœtus sera expulsé comme une véritable naissance et les traumatismes physiques et psychologiques sont assez importants.
Les risques de fausse-couche
L'amniocentèse, tout comme la biopsie choriale, présentent toutes les deux un risque de fausse-couche.
Normalement, la biopsie choriale est considérée comme plus dangereuse, mais cette thèse n'est pas vraie si l'on considère que le moment de la grossesse durant lequel elle se déroule présente un risque plus élevé de fausse-couche (2-3%).
De plus, la biopsie choriale doit être réalisée dans des centres hautement spécialisés et par un personnel expert, qui effectue un nombre élevé d'extractions par an (au moins 100).
L'amniocentèse, en revanche, prévoit une technique d'extraction plus simple.
Dans les deux cas, le risque de fausse-couche est de 0,5%.
Pour terminer…
Si la femme a plus de 35 ans, et surtout s'il y a eu des cas de maladies génétiques ou chromosomiques dans la famille, il n’est pas forcément utile d'attendre qu'une amniocentèse soit faite. Mieux vaut chercher une réponse rapide avec la biopsie choriale. Cette option est également la meilleure si le risque d'anomalies est élevé, même si la grossesse a eu lieu grâce à des techniques de fécondation artificielle et surtout s'il y a eu des manipulations chirurgicales des spermatozoïdes.
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