Mon enfant souffre du syndrome de Bartter

Mon enfant souffre du syndrome de Bartter

Mon fils âgé de 9 mois souffre du syndrome de Bartter.

 

Lors de notre dernière consultation, le pédiatre nous a dit qu'il était impossible que le taux de potassium soit à 5,6 car, avec ce syndrome, le taux devrait être à 3,50. Il nous a donc prescrit de nouvelles analyses 3 jours après sans les sirops que prend notre enfant au cas où il n’aurait pas cette maladie. Ma question est la suivante : n’est-il pas possible que le potassium soit élevé même avec ce syndrome ? A-t-il vraiment le syndrome de Bartter ?

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Réponse du pédiatre

Le syndrome de Bartter est une maladie rare qui affecte les reins et correspond à un ensemble de dysfonctionnements dans le transport des électrolytes (chlore, sodium, calcium, potassium, ...). En général, c’est un trouble héréditaire, mais pas toujours.

Le dysfonctionnement de base concerne la réabsorption du chlore dans les structures profondes du rein, conduisant à une diminution du volume et à une plus grande réabsorption du sodium, qui s’échange avec le potassium et l'hydrogène, entraînant une alcalose métabolique et une hypokaliémie (diminution du potassium dans le sang).

Lorsqu’il existe dès la naissance, ce syndrome se manifeste dès les premiers jours de la vie par un retard de croissance, des vomissements, une faiblesse musculaire, de la constipation, de l’anorexie (perte d'appétit), une polydipsie (soif extrême).

Si le syndrome se manifeste lorsque l'enfant est plus âgé (avant les deux ans), les symptômes commencent généralement avec des crampes et des spasmes.

Je n’ai pas d’explication à ce taux élevé de potassium, si ce n’est par un apport de ce minéral que l’enfant aurait ingéré. Dans ma vie professionnelle, je n'ai jamais eu de patients souffrant du syndrome de Bartter.

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